صحة الأطفال
متلازمة داون.. حكاية الكروموسوم 21
متلازمةداون هي نوع من الإعاقة العقلية ناتجة عن وجود مادة وراثية زائدة على كروموسوم 21، وهي تصيب واحدا من كل ألف إلى 1100 مولود عالميا، وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية. ووفقا للمركز العربي للدراسات الجينية، تزداد نسبة الإصابة مع تقدم عمر الأم.
ووفقا للمركز العربي تنجم هذه المتلازمة عن وجود عدد غير صحيح منالكروموسومات في الخلية، إذ تحمل الكروموسومات التعليمات الوراثية اللازمة لعمل وحياة الخلية، ويوجد منها عند الشخص السليم 46 كروموسوما، يأتي نصف هذا العدد من الأب والنصف الآخر من الأم.
تصنف هذه الكروموسومات في 23 زوجا، ويتم ترقيمها على هذا الأساس. أما الخلل الذي يميّز متلازمة داون فهو وجود 47 كروموسوما، وهذا الكروموسوم الزائد هو الكروموسوم رقم 21، لهذا تدعى هذه المتلازمة أيضا “تثلث الكروموسوم 21”.
وهناك صفات جسدية وعقلية تميز المصابين بمتلازمة داون، مثل:
- تكون العينان بعيدتين عن بعضهما بشكل أكبر من الطبيعي.
- توجد طيات في الزوايا الداخلية للعيون.
- جسر أنف مسطح.
- إعاقة عقلية.
- تأخر النمو.
- ارتخاء المفاصل.
- عدم اكتمال نمو الأعضاء.
ووفقا لمنظمة الصحة ترتبط المتلازمة بالمشاكل التالية:
- 60% إلى 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم عجز في السمع.
- 40% إلى 45% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من أمراض خلقية في القلب.
- ارتفاع نسبة مشاكل العين.
- غالبا ما يلاحظ إصابة الأطفال بالسمنة خلال مرحلة المراهقة وسن البلوغ المبكر.
- مشاكل الغدة الدرقية أكثر شيوعا في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
- المشاكل الهيكلية أعلى بين المصابين بمتلازمة داون.
ووفقا للمركز العربي دفعت الملامح التي تميز المصابين في عيونهم، بالإضافة لكون جسر الأنف مسطحا، إلى الظن بأن المرض له علاقة بعرق معين من شرق آسيا، ومن هنا جاءت التسمية “المنغولية”.
ويقول المركز: للأسف تنتشر هذه التسمية الخاطئة والمسيئة في اللهجات العامية في كثير من البلدان العربية، كما أن ما يزيد الطين بلة أن هناك عددا من الاختصاصيين في المجال الطبي يستخدمون مصطلح “البلاهة المنغولية” للإشارة إلى المشكلة المحورية لدى مرضى متلازمة داون، وهي الإعاقة العقلية.
ووفقا للمركز نفسه فإن هناك أرقاما مرتفعة نسبيا للإصابة في بعض الدول العربية، ويعزى ذلك إلى عوامل مثل:
- انتشار ظاهرة زواج الأقارب.
- الحمل في أعمار متقدمة نسبيا، فمثلا تكون النسبة 1 إلى 1000 عند النساء بعمر الثلاثين، بينما يرتفع إلى 1 إلى 400 عند عمر 35 عاما.
- عدد المواليد المرتفع في المجتمع العربي.
- الغياب الكلي أو الجزئي لاختبارات الكشف عن المرض في المراحل الجنينية والتي تساعد نتائجها على اتخاذ القرار الملائم بشأن إنهاء الحمل, مع أن هذه القضايا لا تزال محل خلاف كبير في كثير من المجتمعات